Anomalías cromosómicas

 ¿Qué es una anomalía cromosómica?

Se producen por cambios en el número o estructura de los cromosomas.

¿Por qué ocurren?

Tanto en la mitosis como en la meiosis se prevé que las células producidas contengan el numero correcto de cromosomas (2n y n).

Sin embargo, errores en la división celular pueden dar lugar a células que tengan demasiadas copias de un cromosoma o  también copias no suficientes.

También pueden ocurrir errores durante la duplicación de los cromosomas.

Tipos de anomalías cromosómicas.

Anomalías cromosómicas numéricas: ocurren cuando el número de cromosomas de las células es diferente al número normal (ya sea por exceso o por defecto).

Las principales anomalías cromosómicas numéricas son:

Triploidía: incremento de 3 veces el numero de juegos de cromosomas normales, es decir una célula que presenta triploidía, tendrá 3n numero de cromosomas (69 cromosomas en total).

Trisomía: una es la existencia de un cromosoma extra en un par de cromosomas somáticos: en vez de un par homólogo de cromosomas será un triplete. Por tanto en numero de cromosomas totales será 2n + 1 cromosomas (47 cromosomas)

Monosomía:  se refiere a la presencia de una sola copia de un cromosoma, cuando normalmente debería de tener dos copias. Es decir, el numero total de cromosomas será de 2n - 1 (45 cromosomas)

Doble trisomía: cuando se presentan dos trisomías, pero en diferentes pares de cromosomas. Por lo tanto se tienen 2n + 2 cromosomas en total (48 cromosomas).

Anomalías cromosómicas estructurales: ocurren cuando la estructura de un cromosoma es afectada debido a la variación en el numero de genes o por la variación en la disposición de los genes. Como consecuencia, esto puede conducir al exceso o a la carencia de material cromosómico.

Existen 2 tipos: 

Variación en el número de genes.

    Deleciones (pérdida de genes). Pérdida de fragmentos del cromosoma.

    Duplicaciones (aumento de genes). Repetición de un segmento del cromosoma.

Variación en la disposición de los genes.

    Inversiones: Cambios en el orden lineal de los genes en un cromosoma.

    Translocaciones: Intercambios o transferencias de fragmentos de cromosomas entre cromosomas homólogos.

Fuente: National Human Resech Institute. https://www.genome.gov/node/14706

    Anillos: es cuando los extremos de un cromosoma se han unido formando un anillo. Esto suele ocurrir cuando los extremos de un mismo cromosoma están delecionados, es decir que han perdido fragmentos en los extremos del cromosoma.